Ученые Genotek обнаружили ранее неизвестную мутацию, приводящую к болезни Шарко — Мари — Тута. В основу исследований легла история 6-летнего мальчика.
Как сообщают «Известия», из-за нарушения работы определенного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы на протяжении жизни наблюдались схожие проблемы.
Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко — Мари — Тута 1 В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.
Специалисты также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тысяч человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет — всё это на основе на клиентской базы компании. Обнаружилось, что примерно один человек из 40 тысяч является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию.
При этом болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тысячи людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.
Вопрос-ответ
Что за новая мутация обнаружена и к какой болезни она относится?
Учёные Genotek выявили ранее неизвестную мутацию в гене GJB1, которая может привести к болезни Шарко — Мари — Тута 1 В типа. Это редкое наследственное нейромышечное заболевание с ранним началом симптомов, но медленным течением.
Каковы симптомы болезни Шарко — Мари — Тута 1В типа, согласно статье?
Симптомы включают слабость и острую боль в мышцах, быструю утомляемость в ногах, судороги, нарушение походки, спотыкание при ходьбе и затруднения с прыжками и бегом. У части пациентов могут прогрессировать двигательные нарушения с возрастом.
Как была проведена оценка частоты патологии и носительства мутации?
Изучали данные 100 тысяч человек в возрасте 18–65 лет из клиентской базы компании. Было обнаружено, что примерно 1 из 40 тысяч является носителем мутации в гене GJB1. Диагноз болезни Шарко — Мари — Тута ставится примерно 1 на 2,5 тысячи людей, поэтому новая мутация может увеличить это число.
Какие потенциальные клинические последствия и дальнейшие шаги исследований?
Открытая мутация может расширить число носителей и пациентов, возможно потребуются новые подходы к диагностике и мониторингу. В дальнейшем планируются дополнительные исследования для уточнения частоты носительства, механизма влияния мутации на белок GJB1 и разработки потенциальных методов коррекции или поддержки пациентов с этим типом болезни.
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.